Lotta contro la malattia della figlia: senza una cura morirà

elizaLa piccola Eliza si sta spegnendo. Giorno dopo giorno la malattia le sta rubando una nuova storia da imparare, una nuova parola da leggere e tra non molto la priverà pure della parola. I suoi genitori, da maggio, hanno deciso di tapparsi a casa e di sottoporsi a una “quarantena” volontaria per proteggere la loro bambina. Si sono licenziati e a casa seguono la loro piccola sperando che al più presto si arrivi a una cura che per adesso non c’è.
Eliza O’Neill, 5 anni, del South Carolina soffre della Sindrome di Sanfilippo, una malattia genetica rara che si caratterizza per la mancanza di un enzima essenziale per le normali funzioni cellulari. La condizione provoca un accumulo letale di “materiale” tossico (il solfato di eparina) che porta a difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Per la malattia non esiste una cura e i pazienti di solito muoiono prima di raggiungere l’adolescenza. La sindrome colpisce un bambino su 70mila ed Eliza è una di loro.
Negli ultimi sei mesi i genitori hanno deciso di ridurre al minimo i contatti con l’esterno per evitare che la figlia possa essere colpita da qualche virus che aggraverebbe la sua condizione: Cara si è licenziata dal lavoro come pediatra e segue Eliza e il fratellino Beckham, 7 anni, che viene istruito a casa. Papà Glenn continua a lavorare dal suo studio nell’appartamento.
Il cibo viene ordinato on line, la spesa viene sterilizzata prima di entrare a casa e per tutte le altre necessità la famiglia si rivolge ad Amazon. ««Stiamo cercando di proteggerla – ha detto Cara – in molti ci hanno detto che siamo esagerati ma non credo di essere mai abbastanza cauta quando si parla della vita di mia figlia».
Domenica scorsa Eliza ha spento 5 candeline: mamma e papà le hanno organizzato una festa in giardino rigorosamente aperta solo ai quattro membri della famiglia e hanno ringraziato Dio perché la loro bambina non ha ancora perso la capacità di parlare. «Pensavamo sarebbe successo prima del suo compleanno – ha detto Glenn – fa uno sforzo immenso per dire qualcosa e sembra abbia smesso di imparare cose nuove. È una malattia terribile: ti blocca e si prende gioco di te. Il peggio non sai mai quando arriva e poi improvvisamente ci devi fare i conti».
Quasi un anno fa la famiglia ha lanciato una campagna di raccolta fondi per finanziare la ricerca sulla sindrome di Sanfilippo: fino ad adesso sono stati raccolti 1 milione e 700mila dollari donati da oltre 26mile persone di 70 diversi Paesi. Anche se non vi è alcuna garanzia che la sperimentazione porti a qualche risultato, la famiglia ha detto che era un loro dovere provarci per Eliza e per tutti i bambini che soffrono per questa malattia.
La ricerca ha avuto un buon successo sui topi e si sta continuando la sperimentazione clinica che dovrebbe andare avanti nel 2015 proprio con i fondi che la famiglia O’Neill è riuscita a raccogliere. Un barlume di speranza per la piccola Eliza che, soffiando le sue candeline, aveva un solo desiderio da esprimere: vivere.
di Federica Macagnone

SOUTH CAROLINA – 20/11/14

Fonte Leggo

LCSO